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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle a
été décrite en 1955 par le professeur Becker. Depuis, on la distingue d'une autre maladie
des muscles, beaucoup plus sévère : la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie
musculaire de Becker - Becker Muscular Dystrophy (BMD) en anglais - est une maladie
génétique due à une anomalie d'un gène situé sur le chromosome X. Elle se transmet selon
le mode récessif lié à l'X : les femmes ne sont jamais atteintes mais peuvent transmettre la
maladie à leur(s) garçon(s) (1 risque sur 2). Un garçon sur 35 000 en serait atteint.
Comment se manifeste-t-elle ?
La dystrophie musculaire de Becker se manifeste par une perte progressive de la force des
muscles des membres et du tronc. Au début, seuls les muscles des des membres inférieurs
sont atteints : la démarche est dandinante, ''sur la pointe des pieds'', alors que les mollets ont
l'air très musclés. Les crampes sont fréquentes, le plus souvent lors ou au décours d'une
activité physique.
Dans la plupart des cas, le coeur (qui est un muscle) présente aussi une atteinte, dont la
date de survenue est variable et qui doit être surveillée.
Comment évolue-t-elle ?
L'évolution de la dystrophie musculaire de Becker est très variable. Les muscles deviennent
moins forts, perdent du volume et de la souplesse. Ils peuvent même raccourcir (rétractions).
Au niveau des membres inférieurs, la montée des escaliers puis la marche deviennent peu à
peu de plus en plus difficiles. La marche reste possible dans plus de la moitié des cas
jusqu'à l'âge de 40 ans passés.
Plus tardivement, les muscles des bras sont aussi atteints et plier ou bouger les bras peut
devenir difficile.
L'atteinte cardiaque est souvent présente dès le début. Elle est potentiellement grave mais
peut bénéficier d'un traitement médicamenteux voire d'une transplantation cardiaque dans
les cas les plus graves.
Comment fait-on le diagnostic ?
L'examen clinique permet d'évoquer le diagnostic, mais doit être confirmé par des examens
complémentaires.
Une prise de sang permet de doser des enzymes musculaires (les CPK ou Créatine
Phosphokinases) lesquelles sont très augmentées chez les personnes atteintes. Le
prélèvement de quelques fragments du muscle (biopsie musculaire) permet de mettre en
évidence une diminution du marquage de la dystrophine : la protéine en cause dans les
maladies de Duchenne et de Becker. La dystrophine y est de plus petite taille que dans le
muscle non atteint, ou bien elle n'est pas présente en quantité suffisante.
Enfin l'analyse de l'ADN (à partir d'une prise de sang) permet d'étudier le gène de la
dystrophine et d'y trouver les mutations en cause dans la maladie.
En France le réseau des laboratoires qui réalisent le diagnostic moléculaire des DMD et
DMB a développé des techniques qui permettent à ce jour de faire le diagnostic direct de
plus de 95% des mutations (délétions, duplications, mutations introniques et exoniques...)
présentes chez les malades. La précision du diagnostic moléculaire devrait permettre
d'utiliser à terme des thérapeutiques moléculaires adaptées au type de mutation.

donc voila rdv pris avec le geneticien le 5 juin a 15h45 hihi

hate d y etre de mettre en route la machine d avoir ce ptit bout en moi

sa vas paraitre trop long quand meme mais je suis patiente


je mettrais des articles regulierement pour le cours de tout sa



UN DE MES REVES PRECIEUX VAS E REALISER AVOIR MON BEBE !!!!!!!!!!!!!!!!

tof es super impatient et pri encore plus mdrrrrrrr !!!!!!